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以特定组织或者细胞中的mRNA反转录成的cDNA为扩增和测序模板，获取候选基因的突变位点信息，还可检测到引起非正常剪切的功能突变位点。
技术方法：
设计特异引物进行全长cDNA扩增，后采用美国Life technologies公司的BigDye试剂盒对纯化后的扩增产物进行测序（同基因组DNA常规测序），如果有多种剪切体，先割胶分离纯化，然后分别测序。与基因组DNA常规测序相比，cDNA测序可以大大减少测序反应数目，节约成本，而且可以检测到引起非正常剪切的明确的功能突变位点,不管该位点是剪切点突变、同义突变还是内含子突变，但是很多情况下，很难获得目标基因表达的组织样本，同时也得注意由于严重等位基因不平衡表达造成的假阴性结果。 应用领域： 单基因多基因遗传疾病的基因突变检测、药物代谢相关基因突变检测、肿瘤相关基因的体细胞突变检测等
样本要求：
以表达候选基因的总RNA反转录而成的高质量cDNA 服务内容：
服务时间： 通常情况下，<30样本一个基因全长cDNA测序需20个工作日
检测实例：
 cDNA测序原理图  |
