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针对目的个体在已知的DNA区段或者候选基因区域进行序列测定，获得区域的序列并寻找未知的突变或者多态。
技术方法：
针对目的片段进行特异性扩增引物设计，利用引物对目的片段进行PCR扩增，后采用美国Life technologies公司的BigDye试剂盒对纯化后的扩增产物进行序列测定（见图1）。该测序的基本原理是双脱氧终止法，在测序反应体系中含有四种dNTP以及一定比例的标记不同荧光的四种ddNTP, 在测序聚合酶作用下，结合在PCR产物模板上的测序引物开始延伸，由于ddNTP的随机掺入，不同PCR产物模板分子上的延伸反应可随机停留在整个序列的不同位置，这些由于3’端荧光ddNTP的掺入而带上特定荧光的不同长度延伸产物在ABI测序仪（3130XL, 3730XL）上经毛细管电泳获得分离，通过分析一系列长度片段的荧光信号可以获知目标片段上的序列组成。  图一：测序突变筛查原理图。 应用领域： 单基因多基因遗传疾病的基因突变检测、药物代谢相关基因突变检测、候选基因多态位点检测及遗传结构分析、肿瘤相关基因的体细胞突变检测、耐药微生物菌株的突变检测等
样本要求：
不同来源的基因组DNA，可以来自血液、组织或各种病原微生物等。 服务内容： 1、目标基因序列查询、特异引物设计、合成与优化； 2、目的片段的扩增、纯化； 3、PCR扩增产物测序； 4、判读测序结果，读取突变或多态位点； 5、突变（SNP）位点数据整理、分析以及突变位点测序图制作； 6、对于候选基因多态位点检测项目，提供LD map分析、单倍型推断以及tagSNP位点筛选。 服务时间： 通常情况下，<30样本一个基因测序需15个工作日
检测实例：
1.查找序列，标注基因，待查位点，设计引物。  2.利用软件对测序结果进行分析，在不同个体中寻找序列差异和突变位点。  3. 准确提供筛查到的突变/SNP信息（非真实数据，仅供模式参考）  4. 可直接提供连锁不平衡结构分析图 。 
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