CNVseq^®采用连接酶高特异性连接反应对目的区域进行杂交、连接，获得大量不同的目的探针连接产物，利用通用引物对连接产物进行PCR扩增后利用二代测序技术进行高通量测序，最后利用生物信息学分析对测序结果进行测序深度分析，进而确定样品中目的区域的拷贝数。
 
 
 
                                                                  图1） CNVseq^®原理图
 
应用领域：
       本方法适用于各个涉及到DNA拷贝数变异研究的遗传研究领域，例如疾病基因组研究、肿瘤基因组研究、临床分子诊断研究、植物基因组研究、动物基因组研究等。尤其适合针对超大候选区域、检测密度要求很高的DNA拷贝数分析，以及全基因组CNV研究后进行进一步的大样品验证研究。