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拷贝数目变异(copy-number variant, CNV)也称拷贝数目多态(copy-number polymorphism, CNP), 是一种大小介于1 kb至3 Mb的DNA片段的变异, 在人类基因组中广泛分布, 其覆盖的核苷酸总数大大超过单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)的总数, 极大地丰富了基因组遗传变异的多样性。CNV对于物种特异的基因组构成、物种的演化和系统发育以及基因组某些特定区域基因的表达和调控可能具有非常重要的生物学意义。虽然我们还并不清楚有多大比例的遗传疾病是由CNV造成的，但是有些特殊的CNV的存在确实会导致某些疾病的发生，另外我们已经知道了某些机型疾病是由CNV导致的。同时研究也发现CNV与HIV病毒和疟疾感染的保护能力有关。
技术方法：
我公司利用安捷伦（Agilent Technologies）公司的CGH系列芯片分析技术对CNV进行研究。2010 年 10 月 11 日安捷伦推出 SurePrint G3 Human CGH+SNP 芯片平台，这一创新型的系统能够同时分析染色体拷贝数改变和不改变的染色体畸变。该系统可以帮助科研人员研究发育性疾病以及多种癌症的遗传机理。这是目前市场上唯一检测杂合性丢失和单亲二倍体(LOH/UPD)的双色 CGH 分析平台，包括两款型号的芯片SurePrint CGH+SNP 4x180K 和 2x400K均可检测大约 60000 个 SNP，检测整个基因组的 LOH/UPD 时分辨率可达到约 5 至 10 兆碱基。4x180K芯片上的约 120000 个 CGH 探针，由包括细胞遗传学芯片国际标准联合会 (ISCA) 推荐的8x60K 检测芯片中所有的探针以及额外的 60000 个骨架探针组成。2x400K 芯片上的约 300000 个 CGH 探针覆盖了基因组最重要的区域，侧重于基因和外显子。这是一款同时有效检测拷贝数变化及无拷贝数变化的 LOH/UPD 的强大工具，进而获得更详细和完整的基因组畸变图谱，具有高分辨率、高准确性和高灵敏度的特点。 应用领域： 该研究涉及到疾病基因组、肿瘤基因组等多个遗传研究领域。
检测对象：
人类的血液或者组织样品DNA 服务内容：
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