拷贝数变异（copy number variations, CNVs）也成为拷贝数多态性（copy number polymorphisms,CNPs）是指相对于参考基因组在1kb到几Mb范围内的DNA片段发生的亚微观变化，包括插入、缺失、重复以及复杂缺失和重复，是分子标记的一种。CNVs广泛存在于人类和哺乳动物的基因组中。
         CNV的形成机制分为DNA重组和DNA复制错误两大类。CNV可以导致单基因病、罕见疾病、复杂的多基因疾病等。CNV与SNP类似，除了一部分会致病以外，也作为一种遗传多态性存在于人类及其他物种的基因组上。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。
         对CNV的研究分为全基因组范围内的检测和目标基因拷贝数的检测研究。目前，在全基因组范围内研究CNV的方法有基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)、SNP分型芯片技术和第二代测序技术。“基因组变异数据库”(Database of genomic variants, DGV)对已报道的 CNV 进行了收录和数据整理。借助于新一代测序技术和相应的实验策略，例如 paired-end mapping(PEM)与基于测序深度(Read depth)检测的分析方法，也可以对 CNV进行发现和精确定位。但是基于新一代测序技术的CNV 分析方法的成本和可靠性等问题还有待解决。
        对于目标基因拷贝数的检测方法已经较为纯熟。有以下几种：实时荧光定量PCR(Real-Time qPCR)、荧光原位杂交（FISH）、多重连接依赖式探针扩增（MLPA）、杂合性缺失（LOH）、遗传标记（STR\SNP）非正常传递分析、Southern 杂交等方法。对于这些现有技术，仍存在许多不足之处，如Real-Time qPCR的通量低，稳定性及准确性不高；FISH的成本高，通量小，时间长，对于邻位重复的CNV不能精确定量；MLPA是现有通用方法中比较普遍的多重检测技术，但检测时间长，操作繁琐，对样本及操作人员要求较高，单点检测准确性有待提高；LOH 分析主要用于肿瘤基因组分析，需要有对照，通常局限于缺失检测；遗传标记（STR\SNP）非正常传递分析需要家系，通常局限于缺失检测，检测通量低。基于以上不足，上海天昊生物科技有限公司最新开发的AccuCopy^TM和CNVplex^TM多重基因拷贝数检测技术基于多重荧光竞争性PCR原理设计，具有成本低、速度快、准确性高的特点。这两种方法已成功应用在重大出生缺陷研究、肿瘤医学遗传学、复杂性疾病等相关研究之中、同时也广泛应用于全基因组比较基因组杂交及第二代测序获取的候选CNV区域的验证、病原微生物的拷贝数检测等领域。