单基因疾病是指由于单个基因的遗传缺陷（包括单个核苷酸的变异、缺失或插入以及三核苷酸重复等）所引发的人体疾病。此类基因的缺陷来源于父母遗传，或者生殖细胞的基因突变，并且可以遗传给下一代，所以又称为单基因遗传病。单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，根据致病基因所处的染色体及其显隐性可以分为常染色体显性遗传病（如多指(趾)、先天性软骨发育不全等）、常染色体隐性遗传病（如白化病、半乳糖血症、苯丙酮尿症等）、X伴性显性遗传病（如抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎等）、X伴性隐性遗传病（如血友病A、进行性肌营养不良等）、Y伴性遗传病（如外耳道多毛等）。
        目前对单基因疾病的研究主要集中于新疾病的发现、新致病基因的确定以及致病基因突变位点的确定。连锁分析中采用家系样品，观察家系内某一遗传标记与疾病在传递中的分离情况，遗传标记与致病基因越接近，重组的可能性就越低，连锁也就越强。这样，找到与致病基因（即疾病状态）处于连锁的遗传标记，就可根据遗传标记在遗传图谱和物理图谱上的位置，对致病基因进行定位。传统的研究是基于收集家系进行全基因组STR或SNP扫描，进而定位基因，对候选基因进行测序，最终确定致病突变。然而传统方法存在的一些问题限制了其应用，如对于小家系或散发病例无法研究、隐性遗传病很难定位、基因定位后很难找到致病基因、实验周期长（以年为单位）等瓶颈问题。而近年发展起来的基于二代测序技术的研究方法，通过对全外显子组/全基因组测序，获得致病位点，加快了实验进程。但同时也存在如存在大量个体特异稀有突变，单个家系往往无法确认基因，部分突变无法通过外显子组测序方法获得等缺点。