所有肿瘤细胞均来自于细胞基因组DNA序列和基因组修饰的异常。2005年，美国宣布启动“肿瘤基因组计划”。 该计划预计在未来13年里找到肺癌、脑癌、卵巢癌等所有困扰人类癌症的致癌基因元凶，从而诊断、治疗这一“绝症”。通过“肿瘤基因组计划”，全球科学家希望协力逐一解开所有癌症的秘密，进而建立一个共享数据库。肿瘤基因组学的研究主要包括3方面的研究内容：
        ①恶性肿瘤易患性的遗传背景。
        ②遗传物质的变化或遗传信息表达的异常同恶性肿瘤发生的关系。
        ③以遗传学的方法分析环境中导致恶性肿瘤发生的因素。
肿瘤遗传学的研究不仅可以为肿瘤的发生提供理论基础，也可以为恶性肿瘤的诊断和防治提供线索。
        传统的研究方法主要侧重于以下几个方面。
        1、通过染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等方法观察染色体结构改变。
        2、通过对候选原癌/癌基因组织及癌旁组织测序进行突变分析。
        3、采用微卫星标记（STR）或者SNP芯片检测（候选及全基因组）分析是否有杂合性缺失（LOH）。
        4、表达谱分析。通过RT-qPCR分析候选基因的表达，或通过全基因组芯片对基因表达谱进行分析。
        5、甲基化分析。利用限制性内切酶-Southern杂交法、亚硫酸氢盐测序（Bisulfite Sequencing PCR, BSP）、甲基化特异性PCR(methylation specific PCR，MSP)的等方法分析候选基因的甲基化水平。 或者通过芯片分析全基因组甲基化水平。
        6、MicroRNA分析。通过RT-qPCR分析候选基因的MicroRNA, 或者芯片分析全基因组，对于新microRNA采用大规模克隆测序的方法。
        7、对于新转录子或者融合基因采用大规模分子克隆测序的方法分析。
        近几年建立起来的高通量二代测序技术为肿瘤遗传学的研究提供了新的解决方案。以DNA为研究对象，可以进行全基因组测序（检测基因突变、杂合性缺失LOH、拷贝数变异CNV、染色体结构等）、全基因组甲基化测序（表观遗传学分析）、全外显子测序（检测突变基因）等。以RNA为研究对象，可以进行microRNA谱分析、全转录组分析。