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  • [行业速递] Common variation influences multiple myeloma risk 日期：2012-09-26 15:51:42 点击：132 好评：0

    多发性骨髓瘤（multiple myeloma—MM）为发生于B淋巴细胞的恶性浆细胞病，患者体内出现单克隆的异常免疫球蛋白和/或本周蛋白，导致瘤细胞在骨髓发展，可造成骨质破坏。主要症状是贫血、感染...

  • [行业速递] 与高海拔莱贝尔视神经疾病相关的线粒体DNA变异 日期：2012-09-26 15:45:02 点击：127 好评：0

    同一种变异在不同环境中对人的影响是不一样的。还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）脱氢酶亚基（ND1）中的一个变异3394T＞C（Y30H）就是一个例子。这种变异与莱贝尔视神经病变有关而且能降...

  • [行业速递] XRCC2突变增加患乳腺癌风险 日期：2012-09-26 15:42:50 点击：113 好评：0

    乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。目...

  • [行业速递] 通过QF-PCR诊断男性不孕症的方法 日期：2011-09-21 09:32:00 点击：58 好评：0

    课题背景 ：由2010年10月-2011年3月来中国医科大学附属盛京医院辅助生殖门诊78例男性不育患者作为研究对象, 采用精液常规检测精子情况, 并检测患者性激素水平。选择出无精子症患者（...

  • [行业速递] Nature Genetics：外显子组测序揭示精神分裂症多源 日期：2011-09-21 09:31:00 点击：52 好评：0

    研究背景： 美国研究人员最近报告说，精神分裂症并不是一种纯粹的遗传性疾病，有一半以上的精神分裂症患者的病因源于自身基因突变，而不是遗传。在研究中，美国哥伦比亚大学的...

  • [行业速递] Science：两基因变异与少突胶质细胞瘤相关 日期：2011-09-06 09:31:00 点击：177 好评：0

    研究背景 ：少突胶质细胞瘤是常见的恶性脑瘤之一，美国研究人员报告说，他们发现了两个与少突胶质细胞瘤相关的基因变异，这一成果或许有助于开发治疗这种肿瘤的新方法。 医学...

  • [行业速递] 人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉 日期：2011-09-06 09:30:00 点击：74 好评：0

    课题背景 ：本研究经复旦大学生命科学学院伦理委员会批准,通过对新发肺癌患者; 无其他器官恶性肿瘤史; 无性别、年龄及病理类型的限制, 共784 例患者作为实验组。自同一时期相应社...

  • [行业速递] 利用GWAS研究在8q22.1位点发现偏头疼的易感变异 日期：2011-09-06 09:30:00 点击：157 好评：0

    偏头痛的是一种常见由神经性失调引起的病症，本文研究者通过研究后第一次发现了引起偏头痛遗传位点rs1835740。首先研究者从芬兰，德国和挪威选取了2748例常见偏头痛样本和10747例对...

  • [行业速递] PLoS Genetics：发现8个与衰老相关基因 日期：2011-08-30 09:29:00 点击：168 好评：0

    研究背景 ：英国研究人员日前报告发现了8个与衰老相关的基因，它们共同控制着人体内一种名为DHEAS的类固醇的含量。人在20岁左右时，体内DHEAS的含量达到最高峰，然后逐渐衰减，到...

  • [行业速递] 中国汉族原发性高血压患者线粒体tRNAMet 基因突变 日期：2011-08-30 09:29:00 点击：157 好评：0

    文章收集990 名原发性高血压患者一般资料(性别、年龄、发病年龄、体重指数、家族遗传史等)、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果; 采集入选者的静脉血, 分离并提取白细胞中的...

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