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进行性肌营养不良症DMD /BMD
Duchenne型肌营养不良症简称DMD，Becker型肌营养不良症简称BMD，均是由DMD基因突变引起的X隐性单基因遗传病。该疾病为终身疾病，病程进行性加重，患者逐渐丧失行动能力。下面小编为您介绍该疾病的详细情况：
临床主要表现为慢性进行性肌无力、肌肉萎缩、运动发育落后或运动障碍、心肌酶谱高、肝功生化异常等。患者骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶(creatine kinase)等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生。Duchenne型肌营养不良症在活产男婴中的发病率为1／6300～1／3500。Becker型肌营养不良症在活产男婴中的发病率为1／12000。
进行性肌无力和运动障碍DMD患儿发病隐袭，症状呈逐渐加重。出生时或1岁以前运动发育基本正常，1岁后发现独立行走较迟，易跌倒。5岁后症状开始明显，逐渐出现步态异常，步行时左右摇摆，如鸭形步态，跌倒更频繁，腰部前凸，不能独立上楼梯和跳跃。随着全身肌肉逐渐萎缩以及跟腱、髂胫束和髋屈肌逐渐挛缩，逐渐形成马蹄内翻足。通常10岁左右即无法行走，需轮椅代步，但上臂、手和指仍可进行日常生活动作。20岁左右大多数DMD患者出现咽喉肌和呼吸肌无力，易发生吸人性肺炎等继发感染死亡。
假肥大和广泛性肌萎缩早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩，但腓肠肌因脂肪和胶原组织增生而假性肥大。“小腿肚子粗硬”，查体时约99％患儿都有腓肠肌肥大；7～10岁左右，当肩带肌肉萎缩后，形成“翼状肩胛”，自腋下抬起患儿躯体时，患儿两臂向上，有从检查者手中滑脱之势。
Gower征DMD患者从仰卧位起立时必须先翻身呈俯卧，先以双手撑地或跪位，再双手撑胫前、膝、大腿前方才能使躯干伸直达立位。这种从仰卧至立起的过程是DMD特征性体征，称Gower征，通常在5～6岁出现。
临床表现与DMD相似，伴有血清肌酸激酶水平显著升高、腓肠肌假性肥大。但发病年龄较晚，病情进展缓慢，通常16岁以后尚可行走。
实验室检查
(1) 血清磷酸肌酸激酶(CK)显著增高。
肌酶谱检查：DMD患者血液中的肌酸激酶(Creatine Kinase，CK)相当高，通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍。骨骼肌的破坏也引起测试指标中谷丙转氨酶 （ALT）、谷草转氨酶（AST）及血清乳酸脱氢酶（LDH）的升高数倍以上。
(2) 肌电图呈典型肌病表现，周围神经传导正常。
(3) 肌肉活检，可见肌源性损害的表现。
确诊
遗传学检查(基因检测)或对活检肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的组织免疫化学诊断。鉴于肌肉活检是一种有创伤性的检查，基因检测对于肌肉活检有着不可替代的优势。
